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两项新研究表明,未来有可能利用遗传信息来治
日期:2019-01-13
  

遗传信息可能有助于为患者创建个性化的视力保健

科学家已经发现,遗传学可用于为患有晚期年龄相关性黄斑变性(AAMD)的患者创建个性化治疗,这是全球失明的主要原因。

该研究检查了119个与该疾病相关的基因中有40个独特突变的个体。AAMD存在于71%的含有罕见突变的群体中,而AAMD存在于52%的对照组中。对个体突变的分析鉴定了三种突变,这两种突变导致了两种不同的AAMD途径。

“补体调节蛋白因子I(FI)基因中的杂合遗传变异体强烈地使个体易患AAMD,”塔夫茨医学中心的作者,医学博士,ScM,FARVO的Johanna Seddon说。“使用来自这些稀有变异体的携带者和非携带者的血清,我们评估了蛋白质FI的生物活性,结果为患者群体的功能分层提供了基础,可能在AAMD中进行个性化治疗。

摘要标题:高哪个平台比较有信誉龄老年性黄斑变性患者血清中补体抑制因子I的功能分析

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地点:320室抽象数: 790父母对视网膜损伤的抵抗力传递给儿童

接受重复应激的父母所生的小鼠比来自非暴露父母的对照组更能抵抗视网膜损伤。

“我们的研究结果支持这样一种新理论,即个体对视网膜疾病的适应能力不仅取决于经典遗传学,而且还非常有效地依赖于父母通过暴露于无害的压力因素而继承适应性反应,”第一作者Jeff Gidday博士说。 ,路易斯安那州立大学医学院。“换句话说,诱导的伤害恢复能力可以直接传递给我们的后代”。

超过16周,小鼠每周三次反复经历短暂的缺氧压力(缺乏氧合)。然后将这些小鼠与暴露于相同条件的其他小鼠交配,或与对照小鼠交配。作为成年人,他们的后代暴露于视网膜缺血的有害持续时间,视网膜缺血是导致眼睛血流减少导致视力损害的常见原因。那些来自同时经历缺氧应激的父母的那些显示出几乎完全的缺血恢复能力,而来自仅一个暴露的亲本的后代表现出更有限的保护。两组均显示出比来自未暴露父母的后代显着更强的伤害恢复能力。